Después de una larga lucha, el pasado 10 de abril se aprobó en la cámara de diputados por 127 votos, el proyecto de Ley sobre enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, ERPOH, que crea una institucionalidad sólida y estándares técnicos adecuados en los servicios de salud y así planificar, diseñar y ejecutar políticas públicas y otros programas relacionados a estas patologías.
La iniciativa define qué es una enfermedad poco frecuente, un listado de estas patologías con vigencia de dos años renovable, un registro de pacientes y se detallan la base del trabajo en este ámbito.
Fortalece también la participación la sociedad civil como “componente fundamental para el cumplimiento de sus objetivos, en especial de aquellas asociaciones de pacientes, familiares o amigos de personas con este tipo de patologías” indica el marco normativo que espera su promulgación.
Además, crea una comisión técnica asesora, que estará integrada por la sociedad civil, académicos e instituciones públicas quienes escucharan a quienes padecen estas enfermedades.
UN GRAN PRIMER PASO
Como una “iniciativa muy relevante” califica esta nueva Ley el senador Matías Walker que junto a generar un Registro de personas que padecen enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas “establece un estándar técnico para el procesamiento de estas atenciones, la participación de la sociedad civil”.
El senador recuerda que, en la Región, “logramos un hito histórico con la aprobación de un plan para quienes tenían la condición del Fabri, una patología que se transmite de generación en generación, por familias y que afectaba principalmente a personas de Guanaqueros y Tongoy y se daba por condiciones genéticas principalmente en la comuna de Coquimbo. Se logró el apoyo de un laboratorio y después un tratamiento financiado en parte por el Ministerio de Salud”.
Y a partir de lo que fue la Ley Ricarte Soto , comenzó también el trabajo con este tipo de patologías o mal llamadas enfermedades raras. Recuerda que cada cierto tiempo “aprobábamos proyecto de resoluciones en el Congreso pidiendo incorporar una determinada patología a la Ley Ricarte Soto y bueno , finalmente se establece en esta Ley , estándares objetivos”.
La diputada Carolina Tello valora que el nuevo marco normativo otorga visibilidad a estas patologías. Al igual que Walker, la parlamentaria destaca que el “eje central de esta iniciativa es la creación de un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, instrumento indispensable para dimensionar con precisión el número de personas afectadas, su distribución y características. Información que permitirá al Estado diseñar e implementar políticas públicas adecuadas, orientadas a garantizar diagnósticos oportunos, acceso a tratamientos y una atención integral”.
La doctora Rosa Pardo, miembro del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (CERPOCHI) detalla que estas patologías se definen porque su prevalencia es baja dentro de la población donde se esta trabajando. Si bien cada país puede definir la prevalencia, la más utilizada es de la Organización Mundial de la Salud, OMS, que es un caso por cada 2 mil habitantes y es la que utiliza en Chile y establece la nueva normativa.
Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías que por su poca prevalencia “han sentido orfandad en lo que se refiere al manejo, la investigación y evidentemente la búsqueda de fármacos para su tratamiento”, añade la experta.
Pardo explica que las ERPOH tienen muchas causas, si bien se dice que el 80% de ellas son por causas genéticas, pueden también deberse a infecciones, exposiciones a sustancias teratógenos o a fenómenos autoinmune. Por ello, cualquier persona y de cualquier sexo, raza o condición social puede presentar una enfermedad de este tipo.
“Quien tendrá mayor riesgo, si hablamos desde el punto de enfermedades genéticas, aquellas que tengan familiares afectadas de acuerdo al patrón de herencia. Si son enfermedades dominantes, por ejemplo y sé que mi padre la tiene, los hijos de mi padre tienen el 50% de chance de heredarla y esto corre para cualquiera de los embarazos”, añade la doctora.
Respecto a la situación de Chile, Rosa Pardo, detalla que no existen datos concretos de cuántas están afectadas con enfermedades poco frecuentes o raras. Eso sí se establece que a nivel mundial “un 6 a 8% de la población de cada país debiera estar afectada y si extrapolamos esos datos a Chile estaríamos hablando de un millón a un millón y medio de personas que presentan una enfermedad poco frecuente, teniendo la salvedad que no es solo una enfermedad, porque la enfermedades poco frecuentes están ubicadas en 7 mil a 8 mil tipos distintos”.
Por ello, la experta considera como un paso positivo esta nueva normativa, porque no solo logra definir que es una enfermedad rara o poco frecuente y con ello realizar un registro de pacientes y “saber donde están, qué enfermedades tienen, edad de los pacientes, qué necesidades están enfrentando y no solo de tratamiento, sino que de necesidades como quién los cuida, tienen posibilidad o recursos económicos para realizar otras actividades”.
La especialista destaca la creación de un Comité Asesor del Ministerio de Salud, compuesto de múltiples agentes que aportarán desde su propia visión cómo se debe continuar y poder gestionar recurso de distinta índole para investigar y avanzar en las enfermedades presentes en Chile y no con las del Hemisferio Norte. “El ideal para nosotros, que ya hemos trabajado junto con las asociaciones y otros integrantes de la comunidad es que logremos sacar adelante el Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, que ya hemos trabajado y debemos actualizarlo según los datos logrados en el Censo”, añade Rosa Pardo.
Una de los hechos que todos los consultados destacan es que esta propuesta de Ley no fue trabajada solo por los parlamentarios, sino que generadas en conjunto por las asociaciones de los pacientes quienes conocen claramente los alcances de la normativa y el primer gran paso que esta significa.
Así lo destaca también Alejandro Andrade, Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras – FECHER, organización que fue parte de este trabajo.
“Es una iniciativa que nace desde la sociedad civil, por eso es un paso serio hacia la construcción de una robusta política pública de ERPOH. Es común caer en la trampa que el principal problema es el acceso a terapias, y aunque es urgente, lo que hoy debe preocuparnos es diseñar una estrategia adecuada, una que nos dote de información y datos para decidir bien, decidir preciso y decidir con justicia”.
Para Andrade el no contar con un catastro formal es un problema, porque el país no cuenta con datos para diseñar políticas públicas con base a evidencia concreta y pueda también medir sus impactos.
El representante de FECHER detalla que de las más de 7 mil enfermedades poco frecuentes, solo un 5% tiene disponibilidad terapéutica. “Si bien algunas ERPOH tienen hoy cobertura en Chile, la regulación actual de evaluación de las coberturas y de seguridad de estas terapias generan un límite grande para su acceso, ya que somete a estas tecnologías innovadoras a procesos anticuados y no ajustados a las características de este tipo de proceso”, indica.
Eso sí a través de la Ley Ricarte Soto y el GES se cuenta con coberturas para algunas Enfermedades Raras y poco frecuentes “pero esto no es solo medicamentos, también existen cirugías o dispositivos médicos necesarios, el apoyo no es el óptimo, pero existe”.
